Вы здесь

Гемофилия А

Гемофилия А – наследственный геморрагический диатез, связанный с нарушенной продукцией антигемофильного глобулина или фактора VIII. Поскольку ответственный за этот белок ген локализован на Х-хромосоме и является рецессивным, гемофилией А, в основном болеют мужчины. Женщины же, носители, носители гена гемофилии, имеющие вторую Х-хромосому, этим заболеванием не страдают. Исключение составляют лишь девочки, рождённые в семье больного гемофилией отца и матери – переносчика этой дефективной Х-хромосомы.

Клиническая картина. Основным симптомом в клинической картине являются периодически повторяющиеся эпизоды кровоточивости. Как правило, они регистрируются в раннем возрасте, но могут появиться и позднее 20 лет. Несмотря на рождение с геном гемофилии, новорождённые дети кровоточат редко, в том числе после перерезки пуповины. Когда ребёнок начинает вставать и пробует ходить, возможность травматизации резко возрастает. При падениях могут быть кровоизлияния в суставы (коленные, локтевые, голеностопные). Поскольку образование первичной тромбоцитарной пробки при гемофилии не нарушено, эти постоперационные кровотечения возникают не сразу, а через несколько часов, но из-за отсутствия выпадения фибрина могут продолжаться днями и даже неделями.

Поскольку с возрастом тяжесть и распространённость поражений суставов прогрессирует, это может привести к тяжёлой их дисфункции и, в конце концов, к инвалидизации больного. Не менее опасны для больных гемофилией также обширные и напряжённые подкожные, подмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы. Следствием таких гематом может быть сдавление окружающих тканей и сосудов с последующим их некрозом, развитием параличей, нарушением чувствительности и атрофии мышц.